王敏带着女儿苗苗又一次来医院，今天王敏特意给苗苗穿上了一条小公主裙。
“苗苗现在是一个漂亮的小公主啦！”林志淼医生看到苗苗说。
这句话让王敏一直难忘。
“谁都希望自己孩子像个小公主一样，”王敏说。
苗苗患有板层状鱼鳞病，属于遗传性罕见皮肤病的一种。苗苗刚出生时有眼睑外翻、嘴唇轻度的牵拉导致的嘴巴闭合困难、全身有像铠甲一样的银屑等症状。这个病的特点是周期性的蜕皮，一般20天是一个周期。
每隔一段时间见到孩子的模样都可能发生很大的变化。洗澡的时候孩子的皮会掉，不抹药的时候皮肤是翘边的情况，一层一层的，像是树皮的样子，也有人叫他们‘树皮娃娃’。”
漫长艰辛的用药之路
虽然目前没有特效药，但苗苗是幸运的，她的病可以通过后期的治疗慢慢好转，这个过程却是漫长而艰辛的。
王敏说，自从苗苗出生，她就辞了工作，一直在家里照顾女儿。“每天都要上五六次药，每次上药的时候端个小盒坐在苗苗身边，里面装着五六种瓶瓶罐罐。”王敏回想起给苗苗上药的情境，“感觉这些药是苗苗启蒙的玩具。别人家孩子都是玩乐高、芭比娃娃，而她每天却和这些瓶瓶罐罐一起玩。”
王敏接受记者采访
板层状鱼鳞病患者小的时候是被称为“火棉胶宝宝”。他们皮肤表面的胶样痂壳在宝宝长到两个周的时候，会大片脱落，大部分患儿逐渐演变为先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病，而苗苗的病，就渐渐转化成了先天性鱼鳞病样红皮病，王敏每天在家里给女儿抹药，“只要有一天不注意，皮肤就会变硬”。
苗苗一岁的时候，王敏找医院皮肤科的林志淼医生，当时他们正在研发一种针对板层状鱼鳞病的药，但这个药具有一定的未知风险。王敏和大夫说：“我不管任何风险，你只要有药我们就要试。尽一切方法所能治孩子这个病，风险我自己承担。”
林志淼医生和科研团队经过研究配置了一些药物，可以用在某些角化质皮肤上面，比如眼睛和眼睑的周围，涂抹之后大多数患者反应效果不错，治疗效果稳定而且副作用也比较小。他们在板层状鱼鳞病治疗方面迈出了一小步，但还是没有办法根治。
我国有将近万名罕见病患者，且每年新增患者超过20万，其中约90%罕见病为严重疾病，80%以遗传为主，75%未得到规范治疗，60%在儿童期发病，30%罕见病患者生存期小于5年。
根据《中国罕见病药物可及性报告》，在药物可及性上，我国罕见病药物相对短缺且主要依赖进口，进口药物价格昂贵，且大部分药物没有被医疗保障体系覆盖，大部分患者无力承担。
被歧视的生活
苗苗平时也会像别的小孩子一样穿短袖，但腿上的症状有些严重，所以王敏就给她穿上袜子。苗苗说：“我只有两个好朋友，我只跟他们玩。其他人我不想跟他们玩，因为他们说我起皮起得太脏了，不喜欢我。”
“开始的时候会很沮丧，尤其是当孩子进入幼儿园就会被小朋友们排挤的时候”，现在王敏想开了，“我的育儿方式是很硬气的，我就告诉她如果有人说你，你就直接毫不犹豫地怼回去。”
因为腿上蜕皮，妈妈会给苗苗穿上袜子
来自安徽省定远县农村的汪芳患有神经纤维瘤病，这也是遗传性罕见皮肤病的一种。她刻骨铭心的儿时记忆之一是一群孩子追着她大声地喊：“牛眼睛！牛眼睛！”汪芳出生时身上有咖啡斑，家长很自然地以为是胎记。但是随着生长发育，这个“胎记”却露出了真面目——汪芳的左侧额头瘤体逐渐长大，以至于压住了左眼，并且影响到了视力。
汪芳因为肿瘤的快速生长，不得不做了四次手术。手术让汪芳基本保持了正常的容貌，但是疤痕留了下来，汪芳习惯性地用刘海遮住左侧额头。
21岁那年，汪芳觉得不能一直活在家人庇佑下的念头越来越强，“我第一次去找工作是离家出走。”汪芳在一天晚上简单地收拾了行李，背着父亲偷偷坐上了去往城市的汽车，辗转到了南京。
神经纤维瘤病被人们称为“不死的癌症”和“切不掉的肿瘤”。有患者这样形容，“这种东西可怕在它切掉了还会长，像野草似的，割不完。”
尽管汪芳做好了心理准备，但屡次被纸盒厂、电子厂拒收，还是免不了失落。最后，她总算找到了一家饭店的洗碗工作。汪芳似乎证明了养活自己的能力，然而不久后，残酷的现实又原形毕现。“你会像一个老鼠屎一样，坏了一锅粥。”汪芳至今对老板的这句话耿耿于怀，“真是让人哭笑不得，非常难过。”汪芳说她知道这是老板让她走人的说辞，尽管很难接受，但她也没有向老板争取什么。此后，她靠摆摊、开小店养活自己。
新政带来的微光
今年八月，我国通过了新修订的《中华人民共和国药品管理法》，在第十六条和第九十六条中，对罕见病的研发和生产给予支持。“国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批。”
今年10月19日，在由中国罕见病联盟主办的“年中国罕见病大会”上，国家卫健委介绍，在我国获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病，其中5种是年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。
专家医生、医药协会会长、医学公益基金会等各界嘉宾还针对罕见病政策与保障、大数据平台建设与人工智能应用等多项问题进行了集中讨论。大会的成果正在逐步落地，新一批合作企业加入，罕见病三级诊疗与防控体系也逐步建立起来。
11月28日，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布完整版的年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，共纳入97种药品，包含7种罕见病用药。
图为今年11月28日新纳入医保的7种罕见病药品
中国罕见病联盟是经国家卫生健康委医政医管局同意，医院、中国医药创新促进会、医院协会、医院学会共同发起。其宗旨是为全国的罕见病患者研发新药，为全国罕见病的救治凝结更大的力量。医院，北京大学第一、医院，医院等在内的全国46家医院加入了“中国罕见病联盟”的团体，另外有包括阿里健康科技有限公司、北京康成医药科技有限公司等60家制药单位也成为罕见病联盟的企业成员。
今年11月21日，北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）和精鼎医药研究开发（上海）有限公司（以下简称精鼎）在北京举办了一次罕见病患者讨论会的活动。精鼎是一家主要做药品试验的医药公司，中国罕见病联盟名单医院也是精鼎的合作对象。
对于患者来说，由于很多罕见病缺乏特效药，且药品从一期试验到最终作为成品上市的时间长达十年，很多患者会选择作为人体试验志愿者参与到临床试验当中。
进入临床试验阶段的药物必须是经过动物试验阶段，且经过国家药监局审批的，因此如果是正规公司组织的临床试验，理论上来说都应该是安全的。临床试验是药品进入市场之前的必经阶段，主要分四期，每期参与的人数依次上升，前三个阶段分别需要20-人、-人、-0人不等，试验时间会持续2-8年。而在前三期的试验结束之后，一款药能否进入市场，还需要与现在市场上已有治疗方案的疗效做对比，如果比市面已有的药物有更好的治疗效果，这批药才能获准进入市场。
精鼎医药项目管理总监廖淑茹说：“试验期间的花费可能每天都要在万以上”。高额的成本和罕见病相对较少的患者数量，也是目前罕见病的制药进程缓慢的重要原因。
廖淑茹为罕见病组织负责人介绍临床试验
但是新修订的《中华人民共和国药品管理法》中对罕见病药品的研发和生产给予了强大的支持。国家药品监督管理局副局长徐景和介绍，国家药监局高度重视罕见病患者的用药需求，将大力支持罕见病药品研发创新，优先组织罕见病药品审评审批，优先办理罕见病药品上市，优先审评罕见病药品豁免申请，配合财政部实施罕见病药品税收优惠，全力保障罕见病患者的健康权益。
“境外有药境内没有”，这是很多患者治病过程中遇到的痛点。廖淑茹说：“这种情况出现，很大原因是因为境外药物进入中国市场需要再次做人体试验，而之前仅仅境外药进中国试验的审批阶段就很久，甚至可能长达三年，再加上做试验可能需要五六年患者才能等到药在国内上市。现在这个过程被大大缩减了，申请药物临床试验，提交申请之后60天之内没收到药监局的否定意见，就可以做临床试验了。”
公益组织在行动
国家卫生健康委员会副主任王贺胜在“罕见病大会”中指出，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病社会力量是必要的，要求中国罕见病联盟要充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作。
“蝴蝶宝贝关爱中心”是一家民办非盈利的公益组织，主要针对遗传性皮肤病进行病情咨询和护理指导。自关爱中心成立以来，开展了许多线上线下的活动。线上活动主要是在QQ群里为患者提供病情咨询和护理指导，也会定期请来专家在群里免费为患者答疑。线下活动主要是召开患者大会和开展护理培训班。
“每年在二月的最后一天世界罕见病日，我们都会组织一些活动，教更多的患者家属如何护理。”蝴蝶宝贝关爱中心的梦竹主任说。截止到目前，在这里登记的患者已有名。此外，蝴蝶宝贝关爱中心也在配合中国罕见病联盟，为官方提供患者数据。
年，汪芳无意间刷朋友圈，看到一条泡泡家园病友群的宣传，从此她的人生发生了改变。“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”是一个互助群，名字由来是希望身体上的肿瘤像肥皂泡一样无法在空气里停留，群成员是像汪芳一样的神经纤维瘤病患者或家属。
因为积极参与群里的交流讨论，加上群主人在哈尔滨，不便于往返长三角等地区参加疾病等相关会议，于是在南京的汪芳逐渐成为“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”的负责人。
“泡泡家园”不仅有群，还有了
本文编辑：佚名
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