孕妇：31岁，G3P0，此次妊娠早期注射肝素保胎治疗，我院21周中孕期排畸筛查结果正常，27周胎儿五项常规产检正常，31周晚孕期排畸出现典型声像图特征。
疾病概述：
先天性丑角样鱼鳞病又称重型胶样胎儿或丑胎，是常染色体隐性遗传病，属先天性鱼鳞病的严重亚型，发病率极低，鲜有文献报道。
疾病表现为皮肤角质层增厚，全身覆盖鳞屑导致皮肤皱缩；特征性面容，眼睑外翻，鼻骨短小，鼻部扁平，下颌固定，嘴无法闭合；手指及脚趾过度屈曲固定。孕早、中期可无明显异常，晚孕期可出现特征性超声表现。
该疾病胎儿期和新生儿期死亡率高，主要由吞咽和呼吸困难导致，目前没有有效的治疗方法。
图1眼睑外翻水肿，探及源于双眼的血流信号。
图2容积成像显示双眼睑外翻突出，眼距宽，嘴部呈持续张口状态，塌鼻梁。
图3容积成像显示手姿固定呈屈曲状态
图4面部正中矢状切面显示鼻骨短小扁平，持续张口状态，下颌回缩。
图5该胎儿引产后表现为特殊面容，全身皮肤角质层增厚皱缩，双侧腕关节及指关节屈曲。
注：感谢安徽省妇幼保健院超声科提供胎儿引产图片
长按
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